Presentato a Roma alcuni dei dati esposti oggi, a Roma, in occasione della Convention MonitoRare 2026, l’evento promosso da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare per la presentazione del XII Rapporto MonitoRare sulla condizione delle persone con malattia rara in Italia, che da oltre un decennio fotografa lo stato del mondo rare nel nostro Paese incrociando i dati di Istituzioni, Regioni e mondo scientifico.
Per la FNOPI, ha partecipato il consigliere del Comitato centrale Antonino Amato. “La giornata di oggi, dedicata alla presentazione del XII Rapporto MonitoRare, richiama l’importanza dell’attività di monitoraggio – ha dichiarato il consigliere – dei dati relativi alle malattie rare. Un mondo forse ancora troppo poco conosciuto che merita grande attenzione, a cominciare dalla raccolta delle evidenze scientifiche e dalla creazione, con la massima disponibilità da parte della nostra Federazione, di un momento di confronto per iniziare a monitorare il lavoro che dobbiamo portare avanti”.
Per la Federazione molti aspetti evidenziati nel corso dell’evento sono risultati degni di nota: dal passaggio dalla presa in carico specialistica alla continuità assistenziale lungo tutto l’arco della vita alla necessità di presidiare la transizione pediatrico-adulto e adulto-anziano; dal ruolo dei professionisti sanitari nel territorio (nei percorsi domiciliari, nella valutazione multidimensionale e nel progetto di vita) fino alla carenza di personale e competenze come fattore che può compromettere l’attuazione delle riforme; e ancora dalla necessità di integrare linguaggi e strumenti clinici con quelli sociali e funzionali (anche in relazione alla disabilità) al valore dei dati di processo e di esito (per misurare non soltanto l’attività, ma la qualità della presa in carico) fino alla rilevanza dei caregiver e della prossimità assistenziale nei percorsi delle persone con malattia rara.
Nel corso delle due giornate di lavoro sono stati affrontati affrontati diversi temi caldi in ambito malattie rare e, più in generale, welfare e salute.
Ad aprire la convention è stata la presidente UNIAMO Annalisa Scopinaro secondo la quale “come ogni anno il Rapporto MonitoRare, attraverso i dati, restituisce una fotografia del sistema evidenziando punti di forza e progressi compiuti, ma anche nodi irrisolti e aree in cui il sistema ancora non riesce a dare risposte alle persone con malattia rara e alle loro famiglie. È uno strumento che deve servire a orientare le politiche di tutti i soggetti istituzionali coinvolti: servono l’ascolto dei bisogni delle persone, la definizione di percorsi strutturati, il coordinamento delle diverse reti territoriali.”
“Le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede visione, programmazione e capacità di mettere al centro le persone e i loro bisogni – ha dichiarato il Sottosegretario alla Salute, Marcello Gemmato -. Il Rapporto MonitoRare, realizzato da Uniamo, rappresenta un importante strumento di conoscenza e monitoraggio della condizione delle persone con malattia rara in Italia, favorendo un confronto costante tra istituzioni, comunità scientifica e associazioni dei pazienti. Un lavoro che contribuisce a orientare le scelte future e a rafforzare un modello di presa in carico sempre più efficace. Il percorso intrapreso in questi anni, anche attraverso il recente confronto avviato con il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare, conferma la necessità di continuare a investire su diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure. La nostra priorità è tradurre il lavoro svolto in strumenti concreti per garantire risposte sempre più efficaci alle persone con malattia rara e alle loro famiglie, consolidando il ruolo dell’Italia come punto di riferimento anche a livello europeo”.
“Pienamente confermato il ruolo del Rapporto come strumento di monitoraggio, accountability e orientamento delle politiche pubbliche sulle malattie rare – ha commentato Assunta Guillari, ricercatore di scienze infermieristiche generali, cliniche, pediatriche e ostetrico-ginecologiche e neonatali all’Università degli studi di Napoli -. I dati presentati documentano progressi importanti del sistema italiano, ma mettono anche in evidenza criticità ancora aperte: disomogeneità territoriali, tempi di attuazione non sempre coerenti con la velocità dell’innovazione, frammentazione informativa, difficoltà di monitorare la qualità effettiva della presa in carico e rischio di invisibilità di alcune persone nei passaggi critici del percorso di vita. Il messaggio più rilevante emerso dalla giornata è la necessità di trasformare il dato in decisione e la decisione in attuazione concreta, con una governance capace di integrare sanità, sociale, ricerca, innovazione, disabilità, caregiver e territorio. In tale prospettiva, il percorso verso il nuovo Piano Nazionale Malattie Rare rappresenta un passaggio strategico per consolidare i risultati raggiunti e affrontare le criticità ancora non risolte”.
